Una gota que cambia vidas
Una sola gota de sangre puede revelar más de cien enfermedades metabólicas en recién nacidos. La Dra. María del Carmen Esmer, médico genetista especialista en aplicaciones del tamiz neonatal (NBS) en Wissenschaft, explicó como gracias al tamiz neonatal y al método de espectrometría de masas hoy es posible detectar alteraciones incluso antes de que se presenten síntomas. Este avance ha transformado la forma en que abordamos la salud desde el nacimiento permitiendo actuar con rapidez en un momento decisivo.
Lo que no se ve, también importa
Y es que muchas de estas enfermedades no dan señales evidentes al nacer. Aunque el bebé parezca sano su metabolismo puede estar fallando silenciosamente. El método de espectrometría de masas permite detectar esas alteraciones invisibles dando a médicos y familias una herramienta que anticipa los síntomas y abre la posibilidad de intervenir antes de que sea tarde.
Más allá del diagnóstico
Esta tecnología no sólo identifica el problema con precisión también brinda la seguridad para tomar decisiones clínicas inmediatas. La Dra. María del Carmen Esmer, médico genetista especialista en aplicaciones del tamiz neonatal (NBS) en Wissenschaft, compartió casos reales en los que un diagnóstico temprano cambió el destino de un paciente evitando complicaciones severas o incluso la muerte. Detectar ya no es sólo informar: es ofrecer tiempo opciones y calidad de vida.
Pistas en los detalles
Para lograrlo también es clave reconocer los signos por mínimos que parezcan. Vómito persistente, letargo, convulsiones o un olor peculiar en la orina pueden ser pistas tempranas de enfermedades como la fenilcetonuria o las tirosinemias. Hoy gracias al conocimiento clínico y al respaldo de tecnologías como esta esos detalles ya no pasan desapercibidos.
¿Y luego qué?
L o importante es que muchas de estas enfermedades tienen tratamiento si se detectan a tiempo. A través de dietas específicas suplementos o medicamentos es posible estabilizar el metabolismo y permitir un desarrollo saludable. Así el diagnóstico temprano no solo previene: también orienta, alivia y da esperanza a quienes lo reciben.
Wissenschaft: soluciones que salvan
Por eso en Wissenschaft apostamos por herramientas que unen precisión científica y sentido humano. El método de la espectrometría de masas no es sólo un método analítico sino un puente entre el conocimiento y la posibilidad de cambiar el futuro. Detectar a tiempo es cuidar con propósito y ese propósito es el que nos guía todos los días.
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